Caracterización molecular de pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa en Argentina
INTRODUCCION: La hiperplasia suprarrenal congénita se caracteriza por la disminución en la síntesis de cortisol por la glándula adrenal. El 95% de los casos se debe a la deficiencia en la enzima 21-hidroxilasa. La enzima es codificada por el gen CYP21A2, ubicado dentro del módulo RCCX; su expresión...